Shkencëtarët realizojnë projekt madhor për diagnostifikimin e sëmundjeve të rralla

Shkencëtarët nga Cambrifje kanë kompletuar projektin më të madh në botë të sekuencimit të gjeneve.

Ky projekt shpresohet se do të mundësojë kuptimin më të mirë të sëmundjeve si dhe diagnostifikimin më të shpejtë.

Personat me sëmundje të rralla, anëtarë të familjes së tyre si dhe pacientë që vuanin nga kanceri ishin pjesë e projektit.

Geonomics England e ka quajtur këtë projekt si transformues për shoqërinë dhe njerëzimin.

Një në katër pjesëmarrës me sëmundje të rralla është diagnostifikuar për herë të parë.

Deri më tani pacientët që prekeshin nga sëmundje të rralla zakonisht shpenzonin vite të tera në kërkim të diagnozës.