20:00, 11 Qershor 2019

Sekuencimi i gjenomit do të revolucionarizojë diagnozat e sëmundjeve të rralla të fëmijërisë, sipas hulumtuesve në Kembrixh.

Të gjithë fëmijët e sëmurë rëndë në Angli me një çrregullim të pashpjeguar do të kualifikohen për analiza gjenomike, që përfshinë hartimin e kodit gjenetik të një personi, nga viti i ardhshëm.

Kjo vjen pas realizimit të një projekti në spitalin Addenbrooke dhe në Universitetin e Kembrixhit.

Një në katër fëmijë në kujdesin intensiv kishin një çrregullim gjenetik, gjeti ai.

Studiuesit ishin në gjendje të japin një diagnozë brenda dy deri tre javëve, gjë që nganjëherë çoi në një ndryshim në trajtim ose kursyen fëmijët nga testimet e mëtejshme invazive.

Në secilin rast, i gjithë gjenomi i fëmijëve dhe të dy prindërve të tyre u sekuencuan, të cilat tregonin nëse ishte tejkaluar ndonjë gjen problematik.

Konkurs Pune

Lexo më shumë